Qualquer opacificação do cristalino presente ao nascimento é uma catarata congênita. Tem como causa anomalia de desenvolvimento, fator hereditário, embriopatia infecciosa, parasitária, tóxica ou por irradiação. Entre as etiologia infecciosas, ressaltam-se a rubéola, a toxoplasmose e a sífilis materna.

Apresenta-se, em geral, bilateralmente e com localização e formas variáveis. Pode apresentar-se como doença isolada ou associada a outra malformações oculares e sistêmicas.

A opacificação do cristalino pode variar, desde tênue até suficientemente densa para dar o aspecto de leucocoria.

A catarata congênita é a principal causa de cegueira na infância, sendo responsável por cerca de 30% dos casos.